İtalya'da yaşayan 18 yaşındaki Elena, kendisini çocuk bedeninde mahsur bırakan 'NUBPL mitokondriyal hastalığı' yüzünden zor bir hayat yaşadı. Dünyada oldukça nadir rastlanan hastalığın pençesinde olan talihsiz genç kız, 2016 yılından beri verdiği savaşı, geçtiğimiz günlerde kaybetti.
Dünyada yalnızca 18 kişide görüldüğü bilinen NUBPL mitokondriyal hastalığı, genetik bir rahatsızlık olup çoklu organ yetmezliğine yol açabiliyor. 10 yaşındayken teşhis konan Elena, İtalya'daki bilinen tek vaka oldu. Hastalık, vücudun düzgün gelişmesini engelleyerek, DNA'da ciddi mutasyonlara neden oluyor. Bu durum, kemiklerin, kasların ve diğer dokuların düzgün şekillenememesi anlamına geliyor. Beyni de etkilediği belirlenen NUBPL hastalığı; nöbet, zihinsel engel ve kas koordinasyon eksikliğine zemin hazırlayan ataksi gibi sorunları da beraberinde getirebiliyor. NUBPL Vakfı, bu hastalığın belirtilerinin 3 ila 18 aylık bebeklerde görülebileceğini ifade ediyor.
Hayatı boyunca çok yavaş bir şekilde kilo alan Elena'nın akciğerleri ve bağırsakları başta olmak üzere birçok organı düzgün çalışmıyordu. Annesi, Elena'nın her 3-4 saatte bir mineral tuz damlası almak zorunda olduğunu, akciğerlerinde yara izleri bulunduğunu ve nefes darlığı çektiğini anlattı.
Geçtiğimiz günlerde çoklu organ yetmezliği nedeniyle yaşama gözlerini yuman Elena'nın cenazesi, Cenova Evanjelik Kilisesi'nde kaldırıldı.
NUBPL hastalığı son derece nadir görülüyor ancak NUBPL Vakfı, yaklaşık 2 bin takipçiye ulaşan bir Facebook sayfası aracılığıyla hastalığın farkındalığını artırmak için mücadele ediyor.